El asesoramiento hace referencia a todo el proceso a través del cual se explica a una pareja lo relacionado con el diagnostico de una entidad genética, el pronostico y su presentación familiar. Todo este proceso enfrenta grandes dilemas éticos a nivel personal.
Cada familia es distinta y a la vez lo son sus expectativas, en muchos casos se esperan grandes logros en los hijos, en otros existe solo el interés de llevar a cabo el proceso de crianza y desarrollo, sin embargo el diagnostico de alguna alteración por ejemplo el síndrome de Down, afecta mucho a las familias con altas espectativas. Actualmente la mayoría de los estudios prenatales se orientan en un diagnostico temprano de estas entidades con una adecuada orientación en el de manejo medico y quirúrgico, pre y posnatal, sin embargo hace que se considere en muchas ocasiones la interrupción del embarazo al igual como se hace en muchos países desarrollados. Este dilema no existe cuando la expectativa no es tan alta, el síndrome de Down no es una enfermedad sino una condición en la que el paciente va a ir mejorando paulatinamente y logran una aceptación sin dificultad. El principio de justicia busca que todas las familias tengan la oportunidad de un diagnostico oportuno y su asesoria.
Las nuevas técnicas diagnosticas crean dilemas que antes no se consideraban, nadie es perfecto y eso es mucho mas evidente en nuestros genes, de hecho existe una versión de genoma humano considerado “normal” que va en la versión 38, y constantemente cambia, esta referencia es el estandar de la mayoría de los estudios genéticos, cada persona puede tener cerca de 4 millones de cambios, muchos en forma recesiva, otros dominantes o formar parte de un continuo que requiere la interacción con el ambiente y que algún día puede manifestarse como el cáncer, las cardiopatías o la demencia, aun existe mucho por conocer, estos estudios se pueden realizar in utero. El ADN tiene una gran ventaja, “es una prueba de ADN” lo que indica que cuando encuentra algo ampliamente conocido, sin duda establece el diagnostico, sin embargo tiene otra gran desventaja, “es una prueba de ADN” lo que hace requerir un completo consentimiento informado, explicando que hay cambios que aun no se conocen, permite detectar enfermedades tempranas y hacer un seguimiento estricto esperando un tratamiento oportuno o pueden diagnosticarse entidades antes de manifestarse y para lo cual no hay ninguna cura, tomemos en cuenta que no todas las enferemdades se curan y menos las genéticas.
Toda esta información se debe brindar a las familias con el mejor ambiente de neutralidad, guardando la confidencialidad y respetando los principios de autonomía, no maleficencia, justicia y beneficencia, interrogando las necesidades de la pareja y las dificultades de enfrentar estos diagnósticos, acompañando a la pareja en su decisión y ofreciendo todas las alternativas para mejorar las condiciones de vida y su rehabilitación.