Con la promulgación de la Ley 1392 de 2010 la legislación colombiana dio un paso definitivo en favor de los pacientes con enfermedades huérfanas: los reconoció como sujetos de especial protección. Sin embargo, una década después, siguen pendientes varias tareas para llevar la normatividad a la práctica. Una de ellas es el desarrollo de un modelo de atención integral, que ya fue anunciado por el gobierno nacional y para el cual los pacientes, fundaciones y médicos tienen sus peticiones.

El Ministerio de Salud define como enfermedades huérfanas aquellas patologías que son crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades de este tipo y, en Colombia, hay alrededor de 2.190.

El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reportó que hasta enero de 2020 había 52.753 casos confirmados en el país. Los más frecuentes son la esclerosis múltiple, con 3.077 registros (5,8 %); el déficit congénito del factor VIII, con 2.912 casos (5,5 %), y la enfermedad de Von Willebrand, con 2.910 casos (5,5 %).

¿Se cumple la ley?

Son diversas las barreras con las que se encuentran los pacientes de enfermedades huérfanas dentro del sistema de salud, las más comunes están relacionadas con el suministro de medicamentos y la dificultad para tener citas con especialistas. Así lo indica el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, una iniciativa de la Defensoría del Pueblo que desde 2012 trabaja en políticas públicas y hace gestión de las necesidades de los pacientes.

Cabe recordar que la Ley 1392 de 2010 tiene como objeto implementar las acciones necesarias para la atención en salud de los enfermos que padecen este tipo de patologías, con el fin de mejorar su calidad y expectativa de vida “en condiciones de disponibilidad, equilibrio financiero, accesibilidad, aceptabilidad y estándares de calidad en las fases de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e inclusión social”.

La normativa reconoce además que los pacientes de estas enfermedades son de especial protección, lo cual también se ratifica en la Ley Estatutaria de Salud (2015), que en su artículo 11 estipula que la atención “no estará limitada por ningún tipo de restricción administrativa o económica”.

Sin embargo, Luz Victoria Salazar, presidenta del observatorio, dice que “nunca hemos visto qué significa ser sujetos de especial protección” y explica que la expectativa era tener procesos administrativos más ágiles y acceso inmediato, pero esto no se ha dado.

Diana Acosta, presidenta de la Fundación para Personas con Enfermedades Raras (Fuper), explica que la legislación vigente ha servido, sobre todo, como base para interponer tutelas. Ella también es paciente de enfermedad huérfana y trabajó en el sistema de salud. En 2012, consciente de que no era fácil recibir atención, se reunió con otras tres personas para visibilizar y sensibilizar al personal de salud y a la comunidad en general sobre estas patologías. Ahora la fundación suma 500 miembros.

Una de las dificultades que ha identificado Fuper es que el diagnóstico de un paciente puede tardar entre 5 y 10 años. “Estas enfermedades tocan a cualquier persona, la mayoría de las que tienen dinero se van para otro país o tienen planes prepagados, pero los más pobres son los que sufren, porque en esa espera muchos mueren o cuando descubren la enfermedad que tienen, ya está tan avanzada que no se pueden hacer algunos procedimientos”, advierte Diana Acosta.

El motivo de estas largas esperas, dice la presidenta de Fuper, es que algunas EPS no tienen voluntad para hacer las pruebas diagnósticas y en ocasiones, cuando se detecta la patología, niegan los tratamientos.

Esa limitante también la reconoce el médico Gustavo Giraldo, especialista en genética y docente de la UPB, quien explica que hace algunos años los exámenes para determinar estas patologías eran muy costosos y, pese a los esfuerzos que han hecho algunos laboratorios e instituciones, todavía hay algunos que no se practican en del país.

Para Giraldo ha sido una ventaja que la mayoría de pruebas genéticas estén incluidas en el Plan Obligatorio de Salud (muchas son exámenes bioquímicos, pruebas metabólicas y exámenes moleculares de alteraciones genéticas), sin embargo, dice el médico de la Clínica Universitaria Bolivariana, a veces hay trámites administrativos con algunas EPS que obstaculizan el acceso.

No obstante, acota el docente, también hay algunas EPS que tienen unidades especiales para este tipo de enfermedades y ha habido esfuerzos por parte de algunas instituciones para tener grupos multidisciplinarios de atención. Como ejemplos señala el Plan Triángulo del Hospital San Vicente Fundación para enfermedades neuromusculares, la atención de enfermedades metabólicas en el Hospital Pablo Tobón Uribe y los diagnósticos prenatales que se llevan a cabo en la Clínica Universitaria Bolivariana.

“Las personas con estas patologías generalmente requieren valoraciones multidisciplinarias, múltiples estudios y manejos. Lo ideal sería que en una sola institución puedan encontrar todo lo que requieren”, dice el especialista, pero apunta que actualmente “el servicio es atomizado: por un lado los ve el neurólogo, por otro el genetista, por otro el gastroenterólogo… y así nunca va a haber una comunicación entre esos médicos”.

De otro lado están los medicamentos, a los cuales muchos de los pacientes no tienen acceso constante. El médico Gustavo Giraldo explica que son de alto costo, por ser poca la población que los necesita, pero hay algunas soluciones que ya se han implementado en otros países para bajar los precios, como regular a las farmacéuticas o hacer una compra centralizada del medicamento que muestre la mejor evidencia.

Hacia un modelo de atención integral

A propósito de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras-Huérfanas (29 de febrero), el Ministerio de Salud publicó un boletín en el que anunció que trabaja en un modelo de atención integral para las personas que tienen estas patologías. Con él “se busca eliminar las barreras de acceso en la atención, mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos a través de una gestión más eficiente por parte de los aseguradores y prestadores de salud”.

Para ese modelo, Diana Acosta, presidenta de Fuper, señala la necesidad de conformar los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacología. Lo ideal, de acuerdo con ella, sería que allí hubiera especialistas que realmente conozcan las enfermedades huérfanas porque, en su opinión, todavía son muy pocos.

Pero advierte que hay un riesgo y es que, actualmente el sistema de salud “hace que la autonomía de los médicos esté atada al gasto público”, por eso es enfática al decir que estos centros deberían ser independientes de las EPS, de lo contrario los pacientes seguirían encontrando los mismos obstáculos.

“Hay modelos espectaculares en Italia y Estados Unidos para pacientes con enfermedades raras, donde un equipo multidisciplinario evalúa al paciente y decide lo que necesita. Con esto la persona no va a estar hospitalizada ni en Unidades de Cuidados Intensivos, que son de alto costo. Una buena atención preventiva va a ser mucho mejor que una curativa”, expresa la presidenta de Fuper.

También sería fundamental, siguiendo con Acosta, una claridad sobre el artículo 15 de la Ley Estatutaria de Salud, que hace referencia a algunas exclusiones en salud, pero en su parágrafo 3 señala que estas no se deben tener en cuenta para pacientes con enfermedades raras o huérfanas. “En este momento hay quienes omiten ese parágrafo y eso ha sido bastante grave. A veces ni siquiera las tutelas están sirviendo porque los jueces mandan algo y no hay quién lo haga cumplir”.

El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas forma parte de una mesa de trabajo con la que el Ministerio comenzará a trabajar los diferentes aspectos del modelo de atención integral. La vocera Luz Victoria Salazar dice que espera que se pueda llegar a un mayor acuerdo entre todos los actores en temas como el aseguramiento diferencial que debe existir para financiar a los pacientes de enfermedades huérfanas.

Para Salazar una de las preocupaciones recientes es la Resolución 205 de 2020, que en su opinión hace que los pacientes de enfermedades huérfanas pasen a ser “sujetos de especial desconfianza”, porque habla de valores máximos de recobro y establece que ya no bastará con una prueba Gold standard para los diagnósticos, sino que las EPS y la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud también tendrán que hacer sus confirmaciones.