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En los
genes se encuentra la información hereditaria de los
seres vivos que determina sus características físicas:
en el caso de los humanos, el color de los ojos, del cabello
o la piel. Pero a su vez, los genes también determinan
la susceptibilidad de contraer una enfermedad específica
predeterminada. 
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En Colombia, la genética
como especialidad médica es relativamente nueva, pero
ha logrado cierta organización; hoy día, con la
colaboración de otras ramas de las medicina, busca mejorar
la calidad de vida de los pacientes. El Servicio de Genética
del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, a cargo
del médico Jorge Hernán Montoya, se estructuró
con la finalidad de “tratar a los pacientes que puedan
tener una enfermedad hereditaria y las implicaciones del diagnóstico
preciso de esa enfermedad o síndrome específico,
y los manejos terapéuticos que se abordarán con
ese paciente”. Además, constituye un apoyo para
el diagnóstico en todas las demás especialidades.
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La genética estudia la herencia de los seres vivos
y sus variaciones; su origen se remonta a 1866, cuando fueron
publicadas las investigaciones del monje austriaco Gregor
Mendel, quien describió los patrones de la herencia.
Desde esa época hasta hoy, se han dado grandes adelantos,
como el estudio de la secuencia del genoma humano por ejemplo.
Ya se han descrito más de 16.000 enfermedades genéticas
en los humanos, que anteriormente no se trataban ni se diagnosticaban;
hoy, para algunas de ellas, se tienen abordajes terapéuticos
distintos. “Ya no es sólo manejo asintomático,
sino que hay mecanismos como el reemplazo enzimático,
que dan un manejo definitivo al paciente y atacan directamente
la causa de la enfermedad”, explica el doctor Montoya.
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En el Servicio de Genética
del Hospital
UniversitarioSan Vicente de Paúl, se tratan pacientes
que
puedantener una enfermedad hereditaria y las implicaciones
deldiagnóstico preciso de esa enfermedad, con manejos
terapéuticos específicos.
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Además del
diagnóstico preciso de la dolencia, la genética
permite saber qué otras manifestaciones pueden tener
los órganos o sistemas, y prevenir sus complicaciones.
Y en enfermedades que todavía no tienen cura, informar
a la familia sobre el por qué de la enfermedad y los
riesgos de que se repita en otros miembros de la familia.
El Servicio de Genética del
Hospital
En el Hospital se ha promovido la sensibilización
de los médicos, para posicionar el nuevo Servicio de
Genética como una especialidad complementaria, de gran
beneficio para los pacientes.
Asimismo, se establecieron consultas para gestantes, aprovechando
los avances disponibles en ecografía, diagnóstico
prenatal y resonancia magnética fetal, porque muchas
enfermedades genéticas se pueden diagnosticar y/o tratar,
antes de que el paciente nazca.
“En el Hospital hacemos una junta médica con ginecología,
cirugía infantil y cardiología infantil, para
tratar pacientes que vienen gestándose con presunción
diagnóstica o ecografía, de alguna malformación
o enfermedad; hacemos la mejor aproximación posible,
recomendamos las ayudas que se pueden ofrecer, y sobre todo,
explicamos y acompañamos a los padres sobre cómo
tratar al paciente”, indica el genetista.
En sus estadísticas, el Servicio de Genética del
Hospital registra entre 15 y 25 consultas de pediatría
al mes, en consulta externa se valoran hasta 20 pacientes mensualmente
y se atienden mínimo 3 pacientes semanalmente de Maternidad.
La mayoría de los pacientes llegan por inter-consulta
médica, remitidos por otros especialistas del Hospital. |
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En la consulta para gestantes,
se aprovechan
losavances en ecografía, diagnóstico prenatal
y resonancia
magnética fetal, porque muchas enfermedades
genéticasse pueden diagnosticar y/o tratar,
antes de que el paciente nazca.
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Igualmente, el Servicio
de Genética se integró con otros grupos existentes
en el Hospital como el Plan Triángulo, que apoya a pacientes
que requieren cirugías reconstructivas, especialmente
niños, ya que en Medellín muchos pacientes con
enfermedades genéticas llegan allí, donde les
ofrecen un tratamiento quirúrgico de rehabilitación;
ahora, el Servicio de Genética ofrece a estos pacientes
un diagnóstico más preciso de su enfermedad.
El Servicio de Genética del Hospital también estableció
un convenio con el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de
la Universidad de Antioquia, para tratar pacientes conjuntamente
y participar en las actividades académicas del Grupo.
Proyectos
El plan es iniciar este año el Laboratorio de
Citogenética para detectar enfermedades de origen genético
y en 2008 desarrollar el Laboratorio de Metabolismo Molecular.
Al contar con estos laboratorios, todas las especialidades que
se atienden en el Hospital podrán apoyarse en Genética
y ésta a su vez se podrá apoyar en los diferentes
servicios para dar al paciente una atención integral,
especialmente cuando se trata de enfermedades raras o desconocidas
de difícil abordaje.
El objetivo principal es convertir la Unidad de Genética
del Hospital en el mejor del noroeste del país, con influencia
en Antioquia, la costa Atlántica y el eje cafetero. |
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Reivindicar la consulta
genética en el POS
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Uno
de los temas que más preocupa al médico Jorge
Hernán Montoya, es la situación del tema genético
en el Plan Obligatorio de Salud -POS-.
Afirma que es necesario que la consulta genética se incluya
en el POS como las otras consultas especializadas. “No
hay una razón válida para que los exámenes
de genética no estén dentro del POS, nada de genética
está en el POS; entonces excluyen también la consulta,
que por ser una consulta especializada como las demás
no tiene por qué ser excluida. Muchas medicinas prepagadas
rayan en decir: 'El POS no cubre nada genético ni congénito',
y ese mismo argumento esgrimen las EPS para negar cualquier
servicio y atención de genética. Incluso, eluden
y evaden mucho estas atenciones a los menores, más cuando
al niño en el primer año de vida le deben cubrir
todo”, señala el genetista.
Aunque no todas las EPS niegan el servicio rotundamente, muchos
pacientes deben interponer una acción de tutela, incluso
para la sola valoración, luego para los exámenes
y la atención integral, y más cuando algunos exámenes
sólo se practican en el extranjero.
No obstante, el doctor Montoya considera que la negativa de
incluir los exámenes genéticos en el POS parte
del mito de considerarlos muy costosos, cuando en realidad un
examen puede costar sólo $180.000 y ser de gran beneficio
para el paciente: “Falta cultura y conocimiento de la importancia
del servicio genético”.
Todo este desconocimiento hace que Colombia esté muy
atrasada en la detección de enfermedades genéticas,
especialmente a nivel prenatal y neonatal. Si muchas enfermedades
metabólicas se detectaran antes de manifestarse, podrían
tratarse a tiempo y las complicaciones serían mucho menores.
En el país sólo se hace valoración del
hipotiroidismo congénito, pero en Costa Rica por ejemplo
se pueden determinar más de 40 enfermedades congénitas.
"Ojalá por lo menos en Antioquia se realizara un
proyecto donde la población tuviera acceso a esta metodología
diagnóstica y al tratamiento. Ahora los pacientes nos
llegan muy complicados, cuando no hay nada que hacer por ellos;
el ideal sería tratarlos oportunamente", concluyó
el doctor Montoya. |
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