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El Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de
la Universidad de Antioquia (A de Colciencias), descubrió
las bases genéticas y moleculares de una nueva inmunodeficiencia
que causa la enfermedad “Inmunodeficiencia Común
Variable”, caracterizada porque los pacientes no producen
adecuadamente anticuerpos, no desarrollan memoria inmunológica
y por tanto sus sistemas inmunológicos no son capaces
de luchar adecuadamente contra las infecciones.
Un equipo de más de 20 personas entre médicos
y estudiantes trabajan desde hace 20 años en la identificación
de bases genéticas de inmunodeficiencias primarias
(defectos congénitos del sistema inmunológico);
esta investigación específica comenzó
hace dos años con el Colegio Erasmo de Rótterdam
en Holanda, con el cual se realizó una detallada caracterización
de pacientes y se recopiló información clave;
se trabajó con tres pacientes de una familia en Colombia
y una niña en Turquía con el mismo defecto genético,
lo que hace suponer que la inmunodeficiencia podría
ser más común de lo esperado; estos pacientes
sufren constantemente de
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infecciones
en varios órganos del cuerpo, como los pulmones, la piel
y el tracto gastrointestinal, pero al llegar a la vida adulta
presentan infecciones más significativas que provocan
daños estructurales en los órganos, principalmente
en pulmones, que les acortan el tiempo de vida.
La importancia del estudio radica en que se identificó
la molécula denominada CD19, fundamental en la producción
de anticuerpos y mantenimiento de la memoria inmunológica
de los humanos, pero aún faltan asuntos muy importantes
por investigar.
La investigación fue publicada en la edición de
mayo pasado de la revista The New England Journal of Medicine,
considerada la revista médica más importante del
mundo y la tercera dentro de todas las revistas de las ciencias
biológicas.
Retos para los investigadores
El director del grupo es el doctor Pablo Patiño y los
investigadores asociados son las doctoras Mónica Giraldo,
Cristina de Upegui y Claudia Trujillo, el doctor Juan Álvaro
López y un equipo clínico que incluye al doctor
Julio César Orrego y estudiantes de medicina, biología
y bacteriología; este grupo busca crear una fundación
para ayudar a los pacientes a acceder más fácilmente
a los servicios de salud, porque falta conciencia de la existencia
de estas inmunodeficiencias en la comunidad médica.
El propósito del grupo es ofrecer información
acerca de las inmunodeficiencias primarias, de su diagnóstico
y tratamiento con reemplazo de anticuerpos que se obtienen de
donantes; para ello tiene un programa de educación médica
continuada en varias ciudades del país y trabaja con
la Red latinoamericana y la Red europea de inmunodeficiencias
primarias, en la detección y manejo de estos pacientes;
en la parte clínica se espera ofrecer mejores opciones
terapéuticas, que incluirían trasplantes de medula
ósea o de células de cordón umbilical para
corregir los defectos genéticos, y desarrollar proyectos
con el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos para realizar
terapia génica de corrección de defectos genéticos
en algunos pacientes . |
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