Un tratamiento integral para la Fibrosis quística en niños

La fibrosis quística (FQ), es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que no tiene cura. Afecta las características químicas y físicas de las secreciones producidas por diversas glándulas del organismo, incluidas las bronquiales, intestinales, pancreáticas, sudoríparas, hepáticas, del sistema reproductor y otras. Sin embargo, este padecimiento tiene mayor afectación en el sistema respiratorio y digestivo.

Esta enfermedad de origen genético, se produce cuando la persona afectada hereda de cada uno de los padres una copia mutada del gen regulador de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR). El CFTR es una proteína de membrana con una función clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato en el organismo.

Según Silvia Palacio, neumóloga pediatra del Hospital San Vicente Fundación, cuando hay mutaciones en el gen CFTR, el canal de iones no funciona correctamente y produce secreciones respiratorias más espesas que son difíciles de eliminar de las vías respiratorias. A largo plazo, las vías sufren varios cambios en su forma y provocan un daño pulmonar en el individuo. Respecto al sistema digestivo, no se pueden absorber correctamente los nutrientes de ciertos alimentos que tienen grasas, proteínas y carbohidratos, lo que lleva a la desnutrición. Además, cuando avanza la enfermedad, dañar a órganos como el hígado, puede producir diabetes o afectar negativamente a los huesos.

La enfermedad se diagnóstica a partir de un examen llamado test del sudor, donde se realiza una medición de electrolitos o sal en el sudor debido a que los niños con fibrosis quística tienen un aumento en la pérdida de sodio y cloro. También existe otro examen que es el tamizaje neonatal que se realiza en otros países. El tamizaje neonatal es una prueba de laboratorio que se debe realizar a todo recién nacido para identificar los riesgos de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables. La implementación de este examen establecería un diagnóstico temprano, el inicio de un tratamiento inmediato y el aumento de la expectativa de vida de los pacientes.

En Colombia, la Ley 1980 del 26 de julio de 2019 establece que todos los hospitales privados y públicos deben hacer el examen neonatal a los recién nacidos con el fin de “detectar tempranamente, tratar y hacer seguimiento a lo largo de la vida a las alteraciones metabólicas, endocrinas, visuales o auditivas para las cuales exista tratamiento y que, de no ser detectadas, aumentan la morbilidad, generan discapacidad física o cognitiva y aumentan la mortalidad infantil”. Sin embargo, para hacer la implementación del examen en el país, se debe realizar un proceso de adecuación de espacios en los hospitales, garantizar los instrumentos necesarios y hacer la adecuada capacitación del personal médico.

Siempre se había pensado que la FQ era una enfermedad rara pero según un estudio de la Universidad del Rosario, en Antioquia 1 de cada 60 personas son portadoras del gen CFTR. Así mismo, según cifras de la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica, el departamento de Antioquia registró el porcentaje más alto en casos de fibrosis quística con un 37 % en el año 2019.

La fibrosis quística es una enfermedad que tiene un alto impacto en la calidad de vida del paciente debido a los tratamientos diarios a los que debe someterse, entre ellos el hacer nebulizaciones varias veces al día, realizar terapia respiratoria, tomar enzimas o vitaminas, entre otros. También hay un impacto económico para el sistema de salud por el alto costo de medicamentos, atención y hospitalizaciones de los pacientes debido a la imposibilidad de cura de la enfermedad según Palacio.

Psicológicamente la afectación es importante, tanto para el paciente, como para el cuidador, representa una transformación en su estilo de vida debido al gran consumo de tiempo que requiere la enfermedad. En ocasiones hay poca adherencia a la enfermedad y es muy común el cansancio físico y emocional que repercute en la funcionalidad de la familia. El acompañamiento médico, psicológico y de trabajo social es un factor clave para la evaluación y tratamiento del paciente y su familia.

Entre tanto, los niños con FQ no deben compartir los mismos espacios debido a que, por su enfermedad, las características del moco de las vías respiratorias hacen que estos niños vayan colonizando o adquiriendo algunas bacterias muy características de la enfermedad y que se han asociado con peores desenlaces, debido a la aceleración del deterioro del paciente. Es decir, estas bacterias no son un riesgo para el resto de población pero sí para los pacientes con fibrosis quística, por lo cual la atención de salud debe ser especial.

En el Hospital San Vicente Fundación, se tiene un protocolo de atención para pacientes con FQ donde los niños no comparten la sala de espera sino que se tienen en un consultorio para atención individual, y los especialistas entran, salen y rotan. Solo se permite que se comparta, si es el caso, de hermanos que están hospitalizados por el mismo padecimiento, debido a que en la familia es imposible determinar un distanciamiento constante. Así mismo, los niños no comparten la misma auxiliar de enfermería y se hace un proceso de limpieza y desinfección de los instrumentos médicos y los consultorios utilizados para no generar transmisión de las bacterias.

El Hospital cuenta con todos los equipos requeridos para atender y tratar la enfermedad, entre ellos equipos de función pulmonar, laboratorios para hacer los cultivos, lo cuales se hacen en colaboración con la Universidad de Antioquia.

Cuando se atiende a un niño con FQ, el equipo de trabajo de pediatría compuesto por diferentes especialidades infantiles como neumología, nutrición, gastroenterología, hepatología, terapia respiratoria, endocrinología, otorrinología, psicología, psiquiatría, entre otros, el equipo evalúa a los niños en juntas médicas donde se ofrece un tratamiento integral debido a la convergencia de todas las áreas en función del paciente y de una atención médica integral y de calidad.