La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva; esto significa que se hereda de ambos padres y afecta las vías respiratorias, los senos paranasales, el tracto gastrointestinal, las glándulas sudoríparas, entre otros órganos. Se presenta por una mutación en el gen CFTR, que lleva a la formación de una proteína anómala en la superficie de las glándulas, generando secreciones más espesas y alteración de la depuración del moco.

Los pacientes se manifiestan con neumonías a repetición, sinusitis crónica, sudoración salada y mala absorción intestinal, lo que lleva a desnutrición crónica y déficit de vitaminas liposolubles y de oligoelementos, entre otros síntomas. Según la Fundación Colombiana para la Fibrosis Quística, la enfermedad en Colombia afecta a entre 1.271 y 3.000 personas, con mayor prevalencia en la región centro-oriental.

Gracias al diagnóstico precoz y la atención en centros de fiibrosis quística, la sobrevida de estos pacientes ha mejorado, con una media de 50 años en países desarrollados, con proyecciones para pacientes con diagnóstico reciente de 60 años. En países en vías de desarrollo, esta esperanza de vida es considerablemente menor.

Atención integral y multidisciplinaria

El Hospital Infantil San Vicente Fundación atiende pacientes con FQ desde hace muchos años, ejemplo de ello, es que entre 2012 y 2024, se tienen reportes de un total de 297 pacientes con sospecha de FQ; en la actualidad continúan en seguimiento 65 pacientes con este diagnóstico.

El programa integral combina excelencia médica, acompañamiento social y seguimiento multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de niños y adolescentes que viven con esta condición compleja y hereditaria.

La doctora Olga Lucía Morales Múnera, neumóloga pediatra con más de 20 años de experiencia, lidera el programa y explica: “La FQ es una condición reconocida desde la Edad Media, cuando se decía: ‘Los niños que al besar su piel, su sabor era salado eran niños embrujados y morirían prontamente’. En el siglo XX, la patóloga pediatra Dorothy Andersen describió por primera vez algunos hallazgos compatibles con la entidad, y en Estados Unidos se desarrolló el test de sudor, método para el diagnóstico de la FQ, y se establecieron los primeros centros especializados para la atención de pacientes con esta condición”.

El conocimiento histórico y científico ha sido fundamental para el desarrollo del programa multidisciplinario que hoy atiende a los pacientes en San Vicente Fundación, garantizando un seguimiento integral y especializado.

Cada paciente es evaluado en múltiples dimensiones —respiratoria, intestinal, nutricional, psicológica y social— por un equipo conformado por neumología, gastroenterología y endocrinología pediátrica, nutrición, terapia respiratoria, psicología y trabajo social.

“Cuando un paciente llega al Hospital, se convierte en parte de una red de acompañamiento que busca no solo tratar la enfermedad, sino mejorar la calidad de vida de él y su familia”, afirma la doctora Morales.

Diagnóstico temprano y seguimiento continuo

La doctora Morales aclara: “El diagnóstico temprano por sí solo no garantiza resultados. La diferencia real se logra cuando los pacientes tienen acceso rápido y continuo a un centro especializado que los acompañe desde la infancia hasta la adolescencia”.

Cada cita incluye revisión clínica multidisciplinaria del paciente, evaluación del cumplimiento de los tratamientos, funcionamiento de dispositivos como nebulizadores y compresores, y control nutricional.

El equipo enseña, además, técnicas de fisioterapia respiratoria y estrategias para la prevención de infecciones respiratorias y de colonización crónica con gérmenes específicos, asegurando que los pacientes y sus familias estén preparados para un manejo integral en casa.

Progreso en la atención integral

Hace unos años, la mortalidad era alta. La doctora Morales recuerda: “Llegaban pacientes ya con complicaciones graves y la esperanza de vida promedio apenas superaba los 15 años. La muerte de seis pacientes en un solo año fue el punto de quiebre para crear un grupo especializado en el Hospital”.

La llegada de nuevas terapias y medicamentos para tratar la enfermedad, como el elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, según el tipo de mutación, ha contribuido de manera significativa a mejorar la calidad de vida de los pacientes que cumplen criterios para iniciar la terapia. Se ha evidenciado una reducción del promedio de hospitalizaciones, pasando de 20 a 3 tras el inicio del tratamiento. Además, se ha observado una mejoría en la función pulmonar, una ganancia de peso promedio de 8 kg y una clara disminución del ausentismo escolar o laboral.

La experiencia de los pacientes refleja con claridad estos avances. Es el caso de Santiago Palacio Henao, cuya historia da cuenta de cómo el acceso al programa que brinde un manejo integral y a los tratamientos adecuados puede cambiar radicalmente el curso de la enfermedad.

Cuando a Santiago le diagnosticaron FQ a los 16 meses de vida, su historia ya venía marcada por señales que su familia aún no lograba comprender. Antes de nacer, su madre, Marisol Henao Araque, había pasado 33 días hospitalizada por complicaciones en el embarazo. Al nacer, Santiago permaneció 15 días en la UCI y luego en cuidados intermedios, enfrentando desde sus primeros días un panorama complejo.

Los primeros años estuvieron atravesados por complicaciones constantes. “Le dábamos un tetero y así mismo hacía deposición”, recuerda Marisol, al describir los primeros signos de alerta. Con el paso del tiempo, las hospitalizaciones se hicieron más frecuentes, llegando a presentarse cada tres o cuatro meses, mientras la enfermedad avanzaba y comprometía progresivamente su función pulmonar.

El momento más crítico llegó en la adolescencia, cuando Santiago requirió manejo en UCI, ventilación no invasiva y soporte permanente de oxígeno. “Santiago estaba muy mal… no daban esperanzas”, relata su madre. Sin embargo, en medio de ese panorama, la persistencia familiar, el acompañamiento del equipo médico y el acceso a terapias especializadas marcaron un punto de inflexión.

Tras el inicio y la continuidad del tratamiento, los cambios fueron evidentes en poco tiempo. “En ocho días empezó a mejorar, ya le bajaron el oxígeno”, afirma Marisol. Hoy, el contraste es contundente: “Santiago es un niño que haga de cuenta que no tuviera nada”.

Este proceso no solo ha estado marcado por los avances clínicos, sino también por el acompañamiento integral del Hospital San Vicente Fundación. Durante los momentos más difíciles, el apoyo psicosocial fue fundamental para sostener a la familia. “En ese momento me sentí muy acompañada”, recuerda. Para ella, la atención recibida trasciende lo médico: “Para mí, San Vicente ha sido como un segundo hogar”.

La relación construida con el equipo de salud ha sido clave en este proceso. “Gracias a la doctora Olga, a la doctora Claudia Losada y al equipo, Santiago está bien”, asegura Marisol, destacando el papel del programa en la transformación de la vida de su hijo.

Avances terapéuticos y tecnología

Uno de los hitos más importantes del programa ha sido la implementación de nuevas terapias dirigidas a la FQ que han mejorado notablemente la función pulmonar y la calidad de vida de los pacientes. Según la doctora Morales: “Pacientes que antes requerían hospitalizaciones frecuentes y tenían pronósticos críticos hoy pueden asistir al colegio, hacer deporte y llevar una vida prácticamente normal”.

Se han implementado, además, tácticas de seguimiento remoto, como consultas virtuales que permiten que los pacientes de áreas remotas obtengan en algunos controles atención especializada sin tener que trasladarse, evitando dificultades con la formulación de medicamentos controladores.

Apoyo social: más allá del hospital

La doctora Morales enfatiza que el apoyo social es tan importante como el médico. La enfermedad impacta toda la vida familiar, y cuando esta se siente respaldada, el niño mejora no solo físicamente, sino también emocionalmente.

Este enfoque integral demuestra que el cuidado de la FQ va más allá de la medicina, considerando la salud física, emocional y social de los pacientes y sus familias.

Proyección futura

La doctora Morales resalta que el programa busca acompañar a los pacientes desde el momento del diagnóstico hasta la adultez, asegurando que la distancia geográfica no sea un obstáculo y que la atención combine el conocimiento científico con un cuidado integral y humano.

El programa de FQ del Hospital Infantil San Vicente Medellín demuestra que la combinación de innovación médica, atención integral y acompañamiento humano puede transformar vidas, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias, y ofreciendo un modelo de atención replicable en el país.