Tamizaje neonatal en Colombia: avances y retos

El Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia, liderado por el Ministerio de Salud y establecido por la Ley 1980 de 2019, ha experimentado significativos avances y enfrenta desafíos cruciales en su implementación. La Dra. Alexandra Jiménez Luna, líder del programa, destaca la importancia de comprender el alcance y las implicaciones del tamizaje neonatal básico y ampliado, resaltando las capacidades actuales y las competencias que deben fortalecerse para garantizar una implementación adecuada desde el aseguramiento.

Según la Dra. Jiménez, la normativa actual se fundamenta en guías de práctica clínica desde 2010 y 2013, inicialmente centradas en el tamizaje del hipotiroidismo congénito y la toma de muestra del cordón umbilical. La Ley Estatutaria de Salud 1751 del 2015 consagró la salud como un derecho fundamental, basándose en un modelo de atención integral centrado en las personas.

En la Resolución 3280 del 2018 se adoptaron los lineamientos técnicos y operativos de las dos grandes rutas establecidas en ese momento: la Ruta de Promoción y Mantenimiento de la Salud y la Ruta Integral de Atención Materno-Perinatal. Estas rutas abordaban el tamizaje de cardiopatía congénita, auditivo, visual y el hipotiroidismo congénito.

Con relación a lo anterior, la Ley 1980 del 2019 busca regular y ampliar la práctica de tamizaje neonatal en Colombia, otorgando al Ministerio de Salud la creación del programa. Desde el 2020, se establecieron dos fases, reflejadas en documentos próximos a ser publicados. Estas incluyen la detección temprana mediante tamizaje, confirmación diagnóstica, tratamiento inicial y un seguimiento especializado con pediatras y otros especialistas.

La segunda fase, iniciada en 2022, implicó un proceso de costeo para las atenciones de las rutas del programa. Las atenciones de la primera fase pasaron por un análisis de costos en colaboración con el Ministerio de Hacienda para evaluar el financiamiento y la posible necesidad de un cargo adicional a la UPC.

En este sentido, el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia enfrenta desafíos logísticos y financieros, pero sus avances reflejan un compromiso significativo para mejorar la salud neonatal en el país. Para el Dr. Harvy Velasco, médico genetista con especialización en Bioinformática Clínica y máster en Ciencias Básicas y Oncología Molecular, “el objetivo fundamental de los programas de tamización neonatal, radica en la identificación de neonatos presintomáticos afectados por trastornos graves. Estos programas buscan detectar condiciones médicas para las cuales existe tratamiento disponible y donde la intervención temprana puede significativamente reducir la morbimortalidad asociada”.

La tamización neonatal se convierte así en una herramienta esencial para anticipar y abordar condiciones médicas críticas en neonatos, permitiendo la implementación oportuna de tratamientos que pueden marcar la diferencia en la calidad de vida y la supervivencia de estos pequeños pacientes. La detección temprana de trastornos graves se traduce en la posibilidad de intervenciones médicas más efectivas, lo que, a su vez, reduce la carga tanto para los neonatos como para sus familias.

Es importante destacar que el Dr. Harvy Velasco enfatiza la relevancia de estos programas no solo desde una perspectiva clínica, sino también desde un enfoque genómico y predictivo. La medicina genómica desempeña un papel crucial en la identificación de factores genéticos que pueden predisponer a ciertos trastornos, permitiendo una atención personalizada y la aplicación de estrategias preventivas específicas.

La perspectiva de los pacientes

La normativa colombiana reconoce las enfermedades huérfanas mediante la Ley 1392 de 2010, que las define como crónicamente debilitantes graves. La Ley Estatutaria garantiza que la atención en salud para quienes padecen estas enfermedades no estará limitada por restricciones administrativas o económicas. Actualmente, se estima que 68 785 personas en Colombia padecen una enfermedad huérfana, muchas de las cuales no fueron diagnosticadas mediante el tamizaje neonatal.

Martha Herrera Olaya, presidente de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística, señala “la importancia del tamizaje neonatal como herramienta clave para tratar oportunamente y evitar futuras complicaciones en neonatos”. La detección temprana, según sus palabras, puede cambiar radicalmente el curso de la enfermedad, brindando a los pacientes una mejor calidad de vida.

Sin embargo, Herrera destaca la “necesidad de avanzar en la capacitación y el desarrollo del marco operativo para la ampliación del tamizaje neonatal en todo el país”. Hace hincapié en la importancia de que las EPS se unan con las IPS para demostrar la viabilidad de programas pilotos y abogar por una cobertura más amplia, no limitada a las principales ciudades.

Es decir, la implementación exitosa del tamizaje neonatal requiere una integración efectiva de todos los actores relevantes, incluyendo el gobierno, sectores sociales, científicos, profesionales de la salud, aseguradores y, crucialmente, los pacientes. Solo a través de esta colaboración integral se puede garantizar un diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuados para mejorar la vida de las familias afectadas.

A pesar de que la legislación colombiana contempla el tamizaje neonatal para condiciones críticas como la fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, hemoglobinopatías congénitas y fibrosis quística, la realidad es que estas prácticas aún no se han implementado de manera efectiva a nivel nacional. Según Ignacio Zarante, director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, “este incumplimiento representa un riesgo significativo para la salud pública, ya que estas enfermedades, si no se detectan y tratan a tiempo, pueden derivar en daños severos, discapacidades e incluso la muerte”.

En comparación con otros países de la región, Colombia se encuentra rezagada en la aplicación de un tamizaje neonatal más completo y avanzado.

En constraste, el senador Antonio Correa, del Partido de la U, expresó su preocupación, destacando la importancia de abordar todas las enfermedades contempladas en la ley para garantizar una salud preventiva integral y el desarrollo óptimo de los niños.

La omisión de estas pruebas implica riesgos significativos para la salud pública, ya que enfermedades no detectadas a tiempo pueden resultar en daños severos, discapacidades o incluso la muerte. A diferencia de Colombia, países como Chile realizan tamizajes neonatales que abarcan más de 20 enfermedades, evidenciando la necesidad urgente de cumplir con la legislación existente y avanzar hacia prácticas más completas. El senador instó a acciones no solo desde el Congreso sino también con el compromiso del Gobierno y el Ministerio de Salud.

En cuanto a los bebés no tamizados, la ley estipula que el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar (ICBF) debería informar sobre aquellos que cumplen con los requisitos para la prueba. No obstante, la realidad indica que, desde el 2019, Colombia solo ha realizado el tamizaje para hipotiroidismo. El senador resalta la importancia de cumplir con las disposiciones legales y avanzar hacia nuevas prácticas que permitan detectar una gama más amplia de enfermedades en el período neonatal, subrayando la necesidad de acciones coordinadas entre el Congreso, el Gobierno y el Ministerio de Salud.