Pacientes con enfermedades huérfanas y los retos a los que se enfrentan

Un gran porcentaje de personas se ha visto afectado por la incidencia y los diversos efectos que ha dejado el Covid-19, tras un año desde su propagación por el mundo. El virus ha representado un reto en los distintos ámbitos de la vida diaria, y también para las instituciones, en especial las de la salud.

Enfermedades como el cáncer, otras de tipo cerebrovascular, las respiratorias o hipertensivas, etc., no se han detenido, a pesar de que, durante un largo período, la atención se centró en combatir las consecuencias del coronavirus. Ser un paciente con un diagnóstico de una enfermedad crónica, en un país donde existen tantas dificultades para el acceso a servicios de salud de calidad, y en medio de una pandemia, es sin duda motivo de gran preocupación.

El panorama es aún más delicado cuando se trata de las enfermedades que son poco comunes, mejor conocidas como “enfermedades huérfanas”, dado que muchos de sus tratamientos representan una complejidad elevada y requieren de una atención aún más especializada.

Qué son y en cuáles se dividen

La ley 1392 de 2010, y la Ley 1438 de 2011, estipulan que “una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas”.

Las enfermedades huérfanas se componen de tres tipos: Enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas. Las enfermedades raras, según el Ministerio de salud y protección social, “son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Además, son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad”.

Por otro lado, una enfermedad ultra huérfana, “describe condiciones extremadamente raras, sugieren una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil”. En último lugar, “las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales”.

Las causas de estas enfermedades son múltiples por lo cual no se pueden definir con exactitud. Sin embargo, el Minsalud asegura que “una porción significativa de la población demuestra que el problema se puede originar en mutaciones en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares”. De igual forma, elementos como la dieta, fumar, o la exposición a químicos, también juegan un papel en las enfermedades huérfanas.

Enfermedades huérfanas en Colombia

Según la resolución número 5265 de 2018, en Colombia existen 2198 enfermedades huérfanas, mientras que, en el mundo, se registran alrededor de 7000. Además, según el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas se reportaron, a diciembre de 2020, un total de 58.032.

Asimismo, datos del Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud, el Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá son las zonas con el registro más alto de pacientes con enfermedades huérfanas, superando el promedio de prevalencia nacional.

Dificultades para el acceso a tratamientos

Marta Luz Pareja Arcila, médico cirujano de la Universidad de Antioquia, advirtió en su trabajo “Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017” que estas patologías se enfrentan a grandes dificultades en el país para ser atendidas oportunamente:

“Aún no se cuenta con modelos integrales de atención en salud para estas enfermedades y el estado deja solas a las aseguradoras al momento de poner en marcha lo escrito en el papel y como si fuera poco no define la financiación de los tratamientos, rehabilitación y necesidades del paciente y su familia al enfrentarse a enfermedades incapacitantes, que alteran no solo la economía familiar sino el entorno social propiamente dicho”, aseguró Pareja.

Además, la especialista hizo énfasis en que no existe coherencia entre “lo definido en la constitución política de Colombia en lo relacionado con el derecho a la salud y la cobertura dada a estos pacientes”. Esto significa que, si bien existen leyes que en teoría establecen rutas para la atención a enfermedades huérfanas, en la práctica, hay grandes vacíos para que los pacientes reciban tratamientos de calidad.

Por otra parte, un agravante es el hecho de que conseguir un diagnóstico rápido no resulta sencillo, dado que, en un gran número de casos, las citas con especialistas de primer nivel o la autorización para la ejecución de ensayos diagnósticos de alta complejidad, tardan un largo tiempo. Esto ocasiona retardos, incluso por años, en el proceso de diagnóstico de la enfermedad, lo que permite que las condiciones de salud decaigan con el deterioro de la enfermedad.

De igual forma, la carencia del seguimiento a cargo de autoridades e instituciones es otro tema que afecta el bienestar de los pacientes, debido a que puede restringir la evolución alcanzada en medio de la etapa del tratamiento.

Enfermedades huérfanas en medio de la pandemia

El programa Rare Barometer llevó a cabo la encuesta “EURORDIS- Rare Diseases Europe” en 36 países de Europa durante el 18 de abril y el 11 de mayo de 2020, en la cual participaron 6945 personas con alrededor de 1250 tipos de enfermedades huérfanas. El estudio tuvo hallazgos importantes: El tratamiento de pacientes con enfermedades raras fue reducido en un 83 %, a raíz de la anulación de citas, la pausa en la atención de hospitales a pacientes que no padecían Covid y la interrupción de los análisis imprescindibles para su tratamiento y control.

Además, la encuesta reveló que el 47 % de los pacientes encuestados decidió no acercarse a instituciones médicas por miedo a contraer el coronavirus y padecer síntomas delicados, y el 25 %, afirmó que los centros hospitalarios donde eran atendidos habían sido clausurados.

Por último, el estudio encontró que 6 de cada 10 pacientes no lograron tener acceso a procedimientos como terapias de infusión y quimioterapias, y 6 de cada 10 pacientes no recibieron pruebas clínicas como análisis de sangre e imágenes médicas.

Las consecuencias del Covid-19 para pacientes de enfermedades huérfanas en Colombia tampoco son alentadoras. Luz Victoria Salazar presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, hizo una alerta en nombre de los afectados con estas patologías:

“Como representantes de estos pacientes queremos hacer un llamado enfático a las instituciones para que adopten los protocolos necesarios para atenderlos, ya que al no recibir sus tratamientos retroceden en su estado de salud y su calidad de vida se ve comprometida”.

La preocupación, según la presidenta, surgió a raíz de la cantidad de pacientes que conviven con diagnósticos de enfermedades huérfanas y que no acceden a la atención que necesitan. “Esto hace que requieran acudir a instituciones médicas donde incluso puede que lleguen a necesitar servicios de UCI, que como es de conocimiento público, son indispensables para atender la emergencia generada por el Covid- 19”.

El Ministerio de salud afirma que son múltiples las dificultades a las que se encuentran sometidos los pacientes con enfermedades huérfanas:

“Problemas para obtener un diagnóstico, opciones de tratamiento aún más limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica, en algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dada la poca familiaridad sobre las enfermedades, sensación de aislamiento y falta de información”.

Al conocer este listado, es realmente alarmante la situación que viven los pacientes de patologías huérfanas en una realidad como la que se ha vivido en el último año con la pandemia, pues cada una de las dificultades tiende a agudizarse aún más.

Testimonios de pacientes en medio de la pandemia

Las patologías más frecuentes en el país son el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar, según el Sistema Integral de Información de la Protección Social (SISPRO), por medio del reporte de la cuenta de alto costo.

Lucila Pineda Hernández padece déficit del factor Vlll desde el 2017, patología que descubrieron luego de un largo proceso de análisis desencadenado por una trombosis en el intestino.

Esta condición, es un trastorno hemorrágico ocasionado por la falta del factor de coagulación sanguínea VIII. La poca cantidad de este factor, hace que la sangre no se pueda coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Lucila explica que además de la zozobra que vivió durante el tiempo en que descubrían cuál era su diagnóstico, el cual fue angustiante por el temor a los efectos que podían seguir ocasionándose, en medio de la pandemia, ser una paciente con una enfermedad huérfana ha sido un reto.

“El Covid-19 ha generado miedo e incertidumbre. Más aún cuando sabes que eres población vulnerable y que no se sabe qué le puede suceder a uno. Además, el hecho de que al inicio se conocía tan poco de este virus y sus consecuencias también hace que uno sienta temor”, señaló la señora Pineda.

Sin embargo, la paciente aseguró que ha sido de las personas afortunadas en medio de la pandemia: “Estuve acompañada por mi EPS en controles y citas virtuales, la virtualidad fue una alternativa que funcionó bien y que me permitió seguir con mi tratamiento. Lo único que me generaba un poco de susto era el hecho de que aún tenía que ir a reclamar los medicamentos al centro médico, lo que me hacía sentir un poco expuesta y por ello prefería enviar a alguien que lo hiciera por mí”.

Por último Lucila indicó que infortunadamente muchos de los pacientes con condiciones raras no reciben la misma atención que ella. “Tristemente yo sé que existen personas que no tienen la posibilidad de recibir medicamentos, citas médicas y los exámenes que necesitan, y que llevan mucho tiempo luchando para que el Estado los escuche. Creo que es necesario que se le dé más atención a las enfermedades huérfanas y a los mecanismos para detectar el diagnóstico y prestar un tratamiento oportuno”.