Panorama de las enfermedades raras en Colombia “Falta una ruta de atención clara y oportuna”: Joana Mendivelso

Luego de 12 años de haber sido declaradas las enfermedades huérfanas como un asunto de interés nacional a través de la Ley 1392 de 2010, la realidad actual de los colombianos, especialmente niños y adultos mayores, quienes resienten más los impactos de este tipo de patologías, ha mejorado tanto en el diagnóstico y acceso al sistema de salud, como en el acompañamiento a los afectados y sus familias. Así lo afirman con contundencia tanto la presidenta de la Fundación Cornelia de Lange Colombia (CdLs) y miembro del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, Joana Mendivelso; como la directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL) y la presidenta del consejo directivo del mismo Observatorio, Luz Victoria Salazar Ceballos, entidades que, entre otras, han impulsado la búsqueda de alternativas para las personas afectadas.

Con relación a los avances, las directivas destacan que la legislación que se ha conseguido a favor, en especial que la Ley Estatutaria en Salud “ha sido muy importante porque claramente ha determinado cuál es el listado de las enfermedades huérfanas, cómo debe ser el diagnóstico y cuáles son las pruebas que se deben aplicar para la confirmación del diagnóstico”, nos cuenta Luz Victoria Salazar.

Por otro lado, ha sido un logro importante que en estos 12 años se haya logrado construir la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas. Para ello, se está trabajando en tener una silla de participación en el Ministerio de la Igualdad, y está pendiente de la firma presidencial el Proyecto de Ley 480, el cual busca reconocer la labor del cuidador, quien se encarga de atender 24/7 las necesidades de una persona con dependencia funcional, situación que refleja la mayoría de casos de los afectados por enfermedades huérfanas.

Con relación a dicha iniciativa, Joana Mendivelso afirmó: “Creemos que este proyecto tanto para los cuidadores como para las personas con dependencia funcional puede traer un alivio, apoyo y reconocimiento, para que también tengan un proyecto de vida y se dé un poco de dignificación a las familias que padecen estas enfermedades, porque afectan la parte emocional, social y económica”.

Sin embargo, la lucha por mejorar la calidad de vida de aquellos que padecen este tipo de enfermedades no ha sido solo de la Constitución, en gran parte se debe al activismo de las organizaciones de pacientes, quienes han generado espacios de encuentro y socialización. Esto ha permitido hacer eco sobre la patología, tal como fue el congreso mundial liderado por la Fundación Cornelia de Lange y realizado en Bogotá, al que vinieron expertos de la Federación Mundial, espacio importante para articular con los futuros médicos tratantes.

En la búsqueda de un modelo de atención oportuno

Así como hoy la academia está más interesada en investigar temas relacionados, y las enfermedades huérfanas ocupan un lugar en la agenda política, un modelo de atención en salud claro, oportuno y equitativo es todavía una utopía.

Si bien se habla de un avance que representa la disminución de los tiempos de diagnóstico (hoy el tiempo mínimo supera el año para el 30 % de casos) también se aborda como problemática las barreras de acceso a tratamientos y rehabilitación. “El promedio para tener un diagnóstico hace 15 años era de 10 años, ese tiempo ha disminuido. No obstante, según lo muestra el Estudio de las necesidades socio sanitarias de los pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia, los pacientes siguen teniendo trabas para tener acceso a los medicamentos y a tratamientos integrales”.

Uno de los grandes desafíos a vencer, agrega Salazar, “es el alto costo de los tratamientos, que ninguna persona individualmente podría pensar en costearlos, todos se tienen que conseguir a través del sistema de salud, en la mayoría de los casos, mediante procesos legales. Esos altos costos deberían tener por parte del Estado una gestión especial y no se ha dado, deberían darse compras centralizadas, negociaciones unificadas, que por volumen permitan la reducción de costos. Unificar la atención de pacientes en centros de referencia y comprar para ellos de forma centralizada, que quizás se podría extender a compras regionales, estaría mejorando el tema de los costos para el país, pero no hemos emprendido ese camino y es una de las peticiones que estamos haciendo”.

De otro lado, aunque se han desarrollado planes nacionales sobre enfermedades huérfanas “no se han llegado a concretar por esas firmas finales y trámites legales, pero están hechos, y el Ministerio de Salud y Protección Social sabe que son la ruta que debemos seguir para mejorar la atención de estos pacientes”, nos cuenta Joana Mendivelso. Y agrega que “en el país hace falta un modelo de atención efectivo porque a pesar de varios intentos y varias visiones, no se tiene una ruta de atención clara y sobre todo oportuna, y a veces no se cuenta con la información para atender cada tipo de caso”, situación que se hace más drástica en la ruralidad de la Colombia profunda donde los afectados encuentran “bastantes barreras para atenderlos de manera efectiva”.

Frente al panorama anterior y según los datos del Ministerio de Salud y Protección Social (Minsalud) a noviembre de 2022, 78 306 colombianos y colombianas son afectadas por estas enfermedades. Vale resaltar que estas son catalogadas como una serie de patologías y dolencias graves que pueden llegar a ser mortales y que debilitan el sistema humano progresivamente, actualmente en el país hay 2 198 enfermedades codificadas como huérfanas o raras, mientras en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen aproximadamente 7 000 enfermedades de este tipo que afectan al 7 % de la población.

Frente a este panorama, vale resaltar que la Resolución 023 del 4 de enero de 2022 Deroga la 5265 de 2018 y se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y raras. Se incluyen 49 nuevas patologías o condiciones. Las utilidades de este listado son: “Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los registros de información que en su contenido relacionen enfermedades huérfanas, generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad y notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), o el sistema de información vigente”.

¿Qué viene en Colombia para las enfermedades huérfanas?

Es mucho el trabajo que hay por hacer en temas de inclusión educativa, cultural y recreativa, que también son una necesidad para las personas diagnosticadas con una enfermedad huérfana; y para sus familias, quienes están en saldo rojo a causas de los costos en los tratamientos, la movilidad y el acompañamiento de los pacientes.

“Queremos que las personas con una enfermedad huérfana sean visibilizados de la manera correcta, porque estos diagnósticos tienen características como la ausencia de sus manos o algún miembro del cuerpo, o una limitante cognitiva, como es el caso de las personas con Cornelia de Lange, y nuestra sociedad en la parte incluyente aún tiene que trabajar bastante. Creemos que aquellas personas que nacen con una enfermedad huérfana también vienen con un propósito que tienen que desarrollar, que no es fácil, pero la responsabilidad que tenemos las organizaciones de pacientes, el Estado y todos los que conformamos ese círculo de atención, es darles lo mejor y trabajar por ellos, concluyó Joana Mendivelso.

Los niños y los adultos mayores con más mortalidad

Las enfermedades huérfanas (EU) y sus especiales características, han abierto un universo de posibilidades para la investigación, a la que se han volcado varias universidades del país.

Un estudio sobre años de vida perdida por estas patologías en el país, realizado por Manuela Campillo Díaz y María Camila Fernández Posada, profesionales en gerencia de sistemas de información en salud de la Universidad de Antioquia, reveló que entre 2014 y 2018 se presentaron 31 282 defunciones en Colombia por EU. El mayor porcentaje de defunción se dio en personas mayores de 80 años con un 21,50 %; seguido de personas de 0 a 4 años con un 15,7 %.

El estudio, basado en registros de defunción por EU en Colombia en ese periodo, concluyó que “es válido decir que estas enfermedades representan un problema en Salud Pública, por lo cual se hace indispensable fortalecer los sistemas de salud, de información y de vigilancia epidemiológica, a la vez que se unen esfuerzos de investigación tanto con organizaciones nacionales e internacionales con el fin de aportar calidad de vida a los pacientes con alguna EU”.