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Un estudio realizado por médicos
del Hospital Universitario San Vicente Fundación reportó
la serie de casos de atrofia muscular espinal AME más
numerosa del país, basado en datos recolectados entre
2008 y 2013. El reporte describe las características
clínicas, los resultados de las ayudas diagnósticas
y pruebas genéticas de casi 30 pacientes.
Si bien, la atrofia muscular espinal es una enfermedad huérfana,
el Hospital Universitario San Vicente Fundación, por
ser una institución que atiende enfermedades de alta
complejidad, registra estos casos con mayor frecuencia. De acuerdo
con el neurólogo infantil Blair Ortiz Giraldo “en
esta institución se pueden atender aproximadamente 30
pacientes al año con AME, entre recién diagnosticados
y ya conocidos”.
La atrofia muscular espinal es una patología degenerativa
que se presenta más en niños que en adultos: un
70% de los casos se presenta antes de los 18 años. |
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Afecta las neuronas
motoras del asta anterior de la médula espinal y se manifiesta
por debilidad muscular progresiva.
Entre el grupo médico que reportó estos casos
se encuentra el doctor Blair Ortiz, Jorge Hernán Montoya,
Jonathan Muñoz, Hernán Darío Valencia,
Nicolás Pineda y José William Cornejo, concluyendo
que la disminución de la fuerza muscular, hipotonía
y retardo del desarrollo motor son las principales manifestaciones
de esta enfermedad. |
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